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Descripción del proyecto

“Un niño con síndrome de Cornelia de Lange tiene derecho a todo, incluso a saber que existe”
Paola Mannucci

La Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange nace en 1998 y se reestructura en 2005, motivada por un grupo de familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas afectas por el SdCL y sus familiares, siendo la única en el territorio español.
El ánimo que impulsa esta Asociación es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, colaborar con trabajos en áreas educativas, sanitarias y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome de Cornelia de Lange
Pretendemos proporcionar información y encuentro para todas las personas interesadas en el síndrome y sus implicaciones.
Con los objetivos de:
- Fomentar el conocimiento del Síndrome de Cornelio de Lange en España.
- Dar apoyo a las familias de las personas afectadas por el mismo
- Propagar información fidedigna y actualizada sobre el síndrome
- Ayudar a mejorar la calidad de vida para los afectados

El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, que afecta al retraso mental y físico en el desarrollo de la persona.

Pertenece al grupo de enfermedades minoritarias, la asiduidad de la cual no supera 1 caso de cada 50000 nacimientos, viviendo un acentuado caso de aislamiento social por la poca información, la escasa investigación de la enfermedad y los pocos recursos existentes, a parte de las dificultades físicas y deficiencias mentales que comporta la enfermedad en sí misma.

Desde la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange queremos dar soporte a estos niños y niñas, y a sus familiares. Es por este motivo que la Asociación está realizando un importante esfuerzo en este sentido.

Más información

El Síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, es decir, que está presente desde el nacimiento, y afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 bebés.

Se caracterizada por bajo peso en el nacimiento, corta estatura, crecimiento retrasado, microbraquicefalia, cejas pobladas que se juntan frecuentemente en el entrecejo sinofridia , pestañas largas y rizadas, agujeros nasales en posición anterior, puente nasal deprimido labios delgados y curvados hacia abajo, hirsutismo especialmente en la espalda, manos y pies pequeños También presentan menor peso al nacer y una pequeña estatura, cabeza más pequeña de lo normal, exceso de pelo en algunas partes del cuerpo, malformaciones músculo-esqueléticas en piernas y brazos, retraso psicomotor y mental en distintos grados, etc. La gravedad de estas características, entre otras, dependen de cada caso.

En cuanto a características relacionadas con la salud destacan reflujo gastroesofágico, defectos cardíacos estenosis pulmonar , cutis marmorado., paladar hendido, sordera neuro-sensorial, ocular parpado caído, miopía, nistagmo , anormalidades en la vejiga, genético-urinario criptorquidia, hipoplasia genital, reflujo urinario , y dificultades en la alimentación. Siempre se manifiesta retraso mental en el rango de moderado a grave.

Pueden tener crisis epilépticas. En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autos lesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado rasgo autista . Algunos niños son desrítmicos, es decir, que sus rutinas de comportamiento en las áreas de alimentación, dormir y emocional son irregulares. También son susceptibles a los problemas de comportamiento tales como hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo.

Muchos niños que han sido diagnosticas con SCdL también presentan otra característica común: problemas en el área de la comunicación y del comportamiento, factor imprescindible cuando hablamos de integración social y educación. Los niños que padecen de CdLS corren el riesgo de sufrir demora o ausencia de lenguaje, dificultad para entender y para hablar, les es muy difícil coordinar y producir los movimientos motrices necesarios para hacerlo y por tanto riesgo de exclusión social

Datos destacados

Número de beneficiarios: entre 100 y 5000 Fecha de realización: Caducado Colaboración solicitada: Económica / Presupuesto total: de 3.001 a 6.000 euros

Patrocinio mínimo solicitado: 3000 € Tipo de patrocinio: Indiferente Difusión del patrocinio: Nacional Ventajas para el patrocinador: Publicidad,Mejora de su imagen,

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