Descripción del proyecto

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras nace con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y otras Enfermedades Raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los enfermos, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología.
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO tiene la misión de apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en Distrofias Musculares de nuestro país. Además, fomentará la creación de nuevos grupos y un foro de colaboración y diálogo entre los investigadores y los clínicos dedicados al estudio y la atención de los pacientes y familiares afectados por estos trastornos, de forma que se facilite en nuestro país la conformación de una red de excelencia con la masa crítica necesaria para investigar y finalmente encontrar la curación de los pacientes con estas enfermedades neuromusculares.
El énfasis inicial se realizará en la Distrofia Muscular de Duchenne, la Distrofia Miotónica de Steinert y las Distrofias de Cinturas por ser las más frecuentes y las más graves entre las enfermedades neromusculares para, posteriormente, abordar también otras enfermedades neuromusculares como las neuropatías periféricas genéticamente determinadas y otras.

Más información

En nuestro país existen más de 3 millones de personas afectadas por este tipo de enfermedades.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades genéticamente determinadas que producen debilidad muscular progresiva y una elevada mortalidad a los pacientes que las sufren, con frecuencia niños. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de transtornos de baja prevalencia pero, en su globalidad, constituyen el grupo más frecuente de enfermedades raras.

Datos destacados

Número de beneficiarios: más de 10000 Fecha de realización: Desde 22/01/09 Colaboración solicitada: En especie / Económica / Presupuesto total: más de 30.000 euros

Patrocinio mínimo solicitado: 0 € Tipo de patrocinio: Indiferente Difusión del patrocinio: Nacional Ventajas para el patrocinador: Publicidad,Ventajas fiscales,

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