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proyecto de patrocinio para investigar una enfermedad rara

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Título del Proyecto: PROYECTO DE PATROCINIO PARA INVESTIGAR UNA ENFERMEDAD RARA


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Entidad: A.E.S.H.A.
Salud
Localización: Barcelona ( España )

Descripción  

Para la investigación de la hemiplejia alternante Tal y como se concluía en el apartado anterior, la hemiplejía alternante no es solo una enfermedad rara, sino también de diagnóstico difícil y basa ... (Seguir leyendo)

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Para la investigación de la hemiplejia alternante

Tal y como se concluía en el apartado anterior, la hemiplejía alternante no es solo una enfermedad rara, sino también de diagnóstico difícil y basado únicamente en el cuadro sintomatológico. No obstante, hace apenas un año la investigación científica al respecto de esta enfermedad dio un paso adelante: En 2012, el gen responsable de la hemiplejía alternante es finalmente identificado.
Este gen, conocido como ATP1A3, codifica una proteína que funciona como bomba de iones de sodio-potasio a nivel neuronal. El descubrimiento del gen ha sido posible gracias a la aplicación de la secuenciación exoma/genoma, una innovadora tecnología que ha revolucionado la investigación de genes responsables de muchas enfermedades raras.

La identificación del gen que causa la HA es el primer paso fundamental para el desarrollo de un fármaco específico y eficaz para la enfermedad, si bien esto requerirá mayor tiempo y mayores inversiones en investigación, así como el desarrollo de una prueba genética específica sobre el gen identificado, que podría reducir drásticamente la proporción de diagnósticos erróneos y tardíos.

Este hallazgo se debe en parte a un impresionante esfuerzo de colaboración a nivel internacional, promovido y financiado por las tres asociaciones principales de pacientes de HA en Italia, Francia y Estados Unidos que involucraba centros médicos y laboratorios genéticos en Europa y América.

Actualmente, AESHA también colabora estrechamente con todas las asociaciones de pacientes en el extranjero para crear una alianza internacional con el fin de apoyar la investigación de manera más eficaz. La colaboración entre asociaciones ha demostrado ser una parte muy importante para el logro de este primer gran éxito. Hasta ahora, el coste de la investigación en HA ha sido realizado casi en su totalidad por las asociaciones, a través del trabajo voluntario y generosas donaciones de ciudadanos, empresas privadas y pequeñas organizaciones.






El patrocinio
Por qué necesitamos su patrocinio

Desde mayo del 2012, AESHA colabora con AISEA en la aportación de datos clínicos y biológicos de los pacientes españoles. No obstante, nos es necesario recaudar fondos para que nuestra asociación pueda formar parte del gran proyecto de financiación económica llevado a cabo por el resto de asociaciones de hemiplejía alternante, con objeto de proseguir las investigaciones para encontrar un medicamento y tratamiento apropiado para esta patología. De encontrar financiación adecuada, la investigación atravesaría las siguientes fases:
1. Correlación genotipo/fenotipo: Buscar correlaciones estadísticamente significativas entre las mutaciones identificadas en el gen ATP1A3 y el perfil de las características clínicas que presentan los pacientes.
2. Interpretación de los mecanismos internos causantes de la HA e inicio de otros proyectos de investigación que pongan énfasis en diferentes aspectos: estudios del metabolismo celular, estudios de proteómica,&
3. Proyectos con modelos animales: manipulación genética del gen ATP1A3 con animales de laboratorio con la finalidad de provocar algunas características presentes en la Hemiplejia Alternante en humanos y poder obtener modelos útiles.
4. A partir de los modelos animales, manipulación y aplicación de fármacos capaces de paliar los efectos de la enfermedad.
5. Una vez encontrado el fármaco adecuado, investigación de las diferentes alternativas de administración en pacientes humanos de forma no invasiva y calcular la dosis adecuada.
6. Estudio piloto con pacientes humanos.


Por otra parte, AESHA organiza numerosas actividades para la recaudación de fondos que, sin embargo, también requieren de financiación económica. Estos proyectos quedan reflejados en la siguiente lista:

o Festival benéfico Donem la cara per la Raquel Girona
o Venta de bisutería en el mercado medieval de Fuentes de Navas Palencia .
o Gala lucha Muay


Más información

Quiénes somos
La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante AESHA es una asociación sin ánimo de lucro creada en España en 2004 que tiene por objetivos la difusión de información acerca de la enfermedad conocida como hemiplejía alternante de la infancia, así como el apoyo a personas afectadas, sean pacientes o familiares y, especialmente, la investigación médica de esta enfermedad. Para conseguir estos objetivos, AESHA organiza distintas actividades:

Divulgación de la enfermedad a través de los distintos medios de comunicación radio, televisión, prensa escrita, redes sociales&
Encuentro nacional anual con la participación de los familiares, neuropediatras y representantes de otras asociaciones europeas para compartir las últimas novedades.
Actividades destinadas a la financiación del grupo y a los proyectos concernientes a esta banco de datos clínicos, banco de ADN, estudios genéticos, &

Para ello, ha sido necesario encontrar y reunir el máximo número de familias españolas afectadas por la enfermedad quienes, además de permitir una visión más amplia de la enfermedad por lo que refiere a aspectos sociales, educación y soporte a familiares; dotaron de datos suficientes para una correcta investigación que lleve a conocer mejor la enfermedad.
Por último, AESHA colabora activamente en los distintos proyectos de investigación científica para determinar el origen y un mejor tratamiento de la enfermedad. Para ello, contamos con la participación de numerosos especialistas interesados en la hemiplejía alternante médicos, investigadores,& .
Qué es la hemiplejía alternante
La hemiplejia alternante de la infancia es una enfermedad neurológica catalogada como muy rara -afecta aproximadamente a uno de cada millón de habitantes- y crónica y discapacitante. Se inicia a una edad temprana y se caracteriza por la disminución en la movilidad o la parálisis de la mitad de las extremidades hemiparesia o su totalidad tetraparesia , desencadenados por factores tales como el estrés, las emociones fuertes o los cambios de temperatura. Además, el treinta por ciento de los afectados por esta enfermedad presentan convulsiones, así como la totalidad de los pacientes presentan discapacidades motrices o intelectuales en diferentes grados.
La rareza de esta patología representa el mayor obstáculo en el conocimiento y diagnóstico médico de la enfermedad. Para hemiplejia alternante no existe ninguna prueba diagnóstica definitiva, ya sea radiológica, neurofisiológica, bioquímica o genética; capaz de confirmar un cuadro patognomónico específico. Actualmente, los especialistas basan el diagnóstico de la enfermedad en el estudio de

Datos destacados

Número de beneficiarios:

entre 100 y 5000

Fecha de realización:

Desde 16/03/13

Colaboración solicitada:

Económica /

Presupuesto total:

más de 30.000 euros

Patrocinio mínimo solicitado:

100 €

Tipo de patrocinio:

Indiferente

Difusión del patrocinio:

Internacional

Ventajas para el patrocinador:

Publicidad,Mejora de su imagen,Ventajas fiscales,


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